Научно-практический рецензируемый журнал
Журнал "Российский вестник перинатологии и педиатрии" (прежнее название "Вопросы охраны материнства и детства") - один из старейших научно-практических журналов (выпускается с 1956 года).
Перерегистрирован Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор) ПИ № ФС77-56436 от 11 декабря 2013 г. ISSN 1027-4065.
Учредители и издатели:
ООО “Национальная педиатрическая академия науки и инноваций”
Некоммерческая организация “Российская ассоциация педиатрических центров”
Входит в перечень изданий, рекомендованных Высшей аттестационной комиссией (ВАК)
Входит в базы данных Scopus, Ulrich’s Periodicals Directory, Google Scholar, EBSCO.
В журнале отражаются современные направления диагностики и лечения заболеваний детского возраста в различных областях медицины:
- неонатологии и перинатологии;
- сердечно-сосудистой системы;
- гастроэнтерологии;
- нефрологии и урологии;
- пульмонологии и аллергологии;
- психоневрологии и др.
В издании размещаются статьи дискуссионного и лекционного характера, обзоры литературы и рефераты статей, изданных в зарубежных журналах. Традиционно журнал знакомит читателей с материалами научных конгрессов, съездов и других медицинских форумов, касающихся вопросов перинатологии и педиатрии.
"Российский вестник перинатологии и педиатрии" входит в перечень изданий, рекомендованных Высшей аттестационной комиссией (ВАК), и соответствует всем критериям современных изданий, включенных в данный Перечень:
- публикация рукописей в журнале бесплатная;
- соблюдение периодичности (6 раз в год);
- размещение полной электронной версии журнала в РИНЦ и его распространение по подписке на платформе eLIBRARY.RU
Информацию о подписке на журнал "Российский вестник перинатологии и педиатрии" можно получить в редакции и на нашем сайте. Тираж - 3000 экз.
Журнал приглашает к сотрудничеству всех специалистов, работающих в области перинатологии и педиатрии, а также представителей фармацевтических компаний и рекламодателей. К публикации в журнале приглашаются как отечественные, так и зарубежные ученые и врачи.
Сокращенное название журнала: Рос вест перинатол и педиатр/ Ros Vest Perinatol i Pediatr
Текущий выпуск
ЮБИЛЕЙ
ПЕРЕДОВАЯ
Авторами на основании большого количества (в том числе собственных) исследований токсического действия тяжелых и радиоактивных металлов на детей разных возрастов и с разной степенью хронического контакта с такими металлами представлены риски развития соматических и генетических заболеваний. Показаны основные механизмы воздействия радиационного фактора на детский организм и причины формирования радиационно-индуцированных заболеваний.
ОБЗОРЫ ЛИТЕРАТУРЫ
В современном обществе отмечается интенсивный рост заболеваемости артериальной гипертензией среди лиц молодого возраста, который в основном обусловлен особенностями образа жизни и связанными с ними факторами риска.
Цель. Анализ результатов научных исследований отечественных и зарубежных авторов, касающихся изучения факторов риска развития артериальной гипертензии у детей и лиц молодого возраста.
Материал и методы. Проведен качественный анализ имеющихся в литературе современных данных о факторах риска развития артериальной гипертензии и ее профилактике.
Результаты. Установлено, что на возникновение артериальной гипертензии в детском возрасте влияют не только наследственные факторы, но и целый ряд средовых факторов риска.
Заключение. Требуются дальнейшие исследования по изучению новых и известных факторов риска, которые необходимо учитывать при проведении первичной профилактики заболевания у детей и лиц молодого возраста из группы высокого риска.
Динамика митохондриальных преобразований в клетке вызывает в последние годы все больший интерес как представителей фундаментальной науки, так и исследователей в области прикладной медицины. Растет число наблюдений, доказывающих важное регуляторное влияние митохондриальной динамики на разнообразные физиологические и патологические процессы во многих, если не во всех, органных и тканевых структурах. Представляются все более важными перспективы изучения особенностей и регуляторов этих процессов для понимания патогенеза заболеваний, разработки их новых биомаркеров, а также технологий лечения.
Цель настоящей статьи — обзор полученных в отношении митохондриальной динамики фактов, которые с точки зрения авторов заслуживают внимания педиатров.
Объем соответствующей информации оказался слишком широк, чтобы уместиться в рамках одной статьи, что заставило разделить ее на несколько последовательных публикаций. В части I приведены сведения об основных процессах, включенных в понятие «митохондриальная динамика», о значении поддержания баланса последней для онтогенеза и тканевого гомеостаза, а также данные о ее нарушениях при болезнях нервной системы у детей.
Аутизм и расстройства аутистического спектра — нервно-психические заболевания, которые начинают проявляться у детей в возрасте до 3 лет. За последнее десятилетие число детей с расстройствами аутистического спектра увеличилось в 10 раз и продолжает расти, составляя 1–2 % населения планеты. В настоящее время диагностика расстройств аутистического спектра основывается только на клинических и поведенческих тестах, а биологические и генетические маркеры, которые могли бы способствовать раннему выявлению этого расстройства, отсутствуют. В обзоре на основе анализа современных данных литературы об эпигенетических механизмах, ассоциированных с аутизмом, рассматриваются влияние профиля метилирования ДНК на формирование когнитивных нарушений и возможность использования статуса метилирования генов в качестве диагностических биомаркеров у детей с расстройствами аутистического спектра. Анализ данных литературы свидетельствует, что в основе нарушений внимания, скорости обработки информации, рабочей памяти, обучения лежат генетические и эпигенетические (метилирование) изменения экспрессии многих генов: BDNF, CAPS2, CNTNAP2, GABRB3, FMR1, FOXP1, GTF2I, HSD11B2, MECP2, NF2, NGF, NR3C1, OXTR, PAK2, RELN, SLC6A4, UBE3A и др. Большинство из этих генов подвергается гиперметилированию, уменьшая экспрессию их белков, что нарушает развитие и формирование нервной системы при аутизме. Напротив, другие гены, ассоциированные с метилированием и окислительным стрессом, гипометилированы при расстройствах аутистического спектра. Оценка уровня экспрессии и статуса метилирования этих генов может служить генетическими и эпигенетическими биомаркерами для дифференциации и диагностики клинических симптомов, тяжести расстройства аутистического спектра, а также способствовать разработке новых методов лечения и реабилитационных процедур.
ОРИГИНАЛЬНЫЕ СТАТЬИ
Кифосколиотический тип синдрома Элерса–Данло встречается в практике врачей разных специальностей. Основные проявления заболевания — врожденная мышечная гипотония, прогрессирующий кифосколиоз, генерализованная гипермобильность суставов, вывихи/подвывихи суставов. В последние годы особое внимание стали обращать на свойственную пациентам хрупкость сосудов, что обычно имеет тяжелые последствия.
Цель исследования: уточнение клинической характеристики кифосколиотического типа 1 синдрома Элерса–Данло на основе анализа результатов клинического наблюдения 2 больных детей с тяжелыми сосудистыми нарушениями.
Представлены данные клинического и молекулярно-генетического обследования 2 детей (девочка и мальчик) 17 и 13 лет из неродственных семей. Диагноз кифосколиотического типа 1 синдрома Элерса–Данло был установлен в соответствии с критериями диагностики согласно международной классификации 2017 г. У детей наблюдались тяжелые сосудистые нарушения в неонатальном периоде, разрывы артерий среднего калибра в подростковом периоде. При геномном секвенировании у обоих пациентов был выявлен патогенный нуклеотидный вариант в гене PLOD1 — дупликация участка 11959421–11968422 хромосомы 1 в гомозиготном состоянии. Результаты анализа данных литературы и собственных наблюдений 2 больных с кифосколиотическим типом 1 синдрома Элерса–Данло указывают на тяжесть и довольно высокую распространенность сосудистых нарушений, что следует принимать во внимание при разработке рекомендаций по медицинскому ведению пациентов.
Энергетические процессы в мышцах может отражать кретинфосфокиназная система ресинтеза АТФ из АДФ и креатинфосфата. Продуктом неферментативной деградации креатина (креатинфосфата) является креатинин, который накапливается в сыворотке крови, а его концентрация вероятнее всего коррелирует с объемом мышечной ткани пациента, при условии нормального функционирования почек.
Цель исследования. Оценка периоперационного уровня креатинина в сыворотке крови в качестве биологического маркера мышечной массы у пациентов с тяжелыми формами детского церебрального паралича (IV–V функциональный уровень по GMFCS) при ортопедических вмешательствах на тазобедренном суставе.
Материалы и методы. Проспективное клиническое обсервационное исследование включало 82 пациентов с тяжелыми формами церебрального паралича, спастическими вывихами (подвывихами) бедра, по поводу чего проводились реконструктивные или паллиативные вмешательства на тазобедренных суставах. Оценивали трофологический статус детей перед операцией, определяли уровень креатинина в сыворотке крови в интраоперационном периоде, в 1-й послеоперационный день и на 5-й день после операции.
Результаты. Окружность средней трети плеча у 28 % пациентов, а также толщина кожно-жировой складки над трицепсом у 61 % детей находились ниже 10-го центиля, что расценивалось как недостаточное питание. Рассчитанная доля телесного жира, равная 10 % [8; 20] в комплексе с окружностью мышц средней трети плеча, позволяет предположить у 1/5 пациентов сочетание белково-энергетической недостаточности и дефицита мышечной массы. Уровни креатинина на всех этапах наблюдения соответствовали минимуму возрастной нормы или находились ниже этих значений, имели тенденцию к снижению и случайный характер согласования (W = 0,129).
Заключение. Уровень креатинина в сыворотке крови коррелирует с таким показателем, как окружность мышц плеча у детей с тяжелыми формами церебрального паралича, выраженными двигательными расстройствами (IV–V функциональный уровень по GMFCS). Уровень креатинина в плазме крови может использоваться в качестве биологического маркера массы скелетной мускулатуры у пациентов с тяжелыми формами церебрального паралича.
Влияние кишечной микробиоты на развитие различных заболеваний вызывает огромный интерес исследователей. Исследования показали, что у пациентов с хроническими заболеваниями печени доминирующими таксонами кишечной микробиоты были Bifidobacterium longum, Bifidobacterium adolescentis, Blautia massiliensis, а у здоровых детей — Neisseria flavescens. Сравнительный анализ данных о таксономическом разнообразии кишечной микробиоты при аутоиммунных и неаутоиммунных заболеваниях печени у детей отсутствует.
Цель исследования. Изучение различий в таксономическом разнообразии фекальной микробиоты у пациентов с аутоиммунными и неаутоиммунными заболеваниями печени, а также оценка потенциальных биомаркеров ампликонов гена 16S рРНК при этих заболеваниях путем сравнения таксономического состава.
Материалы и методы. Проведен метагеномный анализ кишечной микробиоты 24 детей с хроническими заболеваниями печени (средний возраст 10,3 ± 4,7 года) с выделением региона гена 16S рРНК. В группу вошли 18 детей с аутоиммунными заболеваниями печени и 6 детей с неаутоиммунными заболеваниями печени.
Результаты. Выявлено 684 вида микроорганизмов в исследуемых образцах кала пациентов. Анализ показал, что в образцах кала детей с аутоиммунными заболеваниями печени доминирующих таксонов не выявлено, а у пациентов с неаутоиммунными заболеваниями печени доминирующим таксонами были Veillonella dispar, Veillonella parvula, Cloacibacillus porcorum, Prevotella histicola и Bacteroides eggerthii.
Заключение. Выявлены различия в составе кишечной микробиоты у детей с аутоиммунными и неаутоиммунными заболеваниями печени.
В статье приведен анализ случаев госпитализированных детей с лихорадкой неясного генеза.
Цель: изучение нозологической структуры причин лихорадки неясного генеза у госпитализированных детей.
Материал и методы. Проведен ретроспективный анализ историй болезни детей, госпитализированных в педиатрическое отделение в 2022–2023 гг. Всем детям проводилось комплексное лабораторно-инструментальное обследование.
Результаты. Наибольшую долю (43,9 %) составили дети школьного возраста, имевшие помимо лихорадки жалобы на слабость (87,8 %) и снижение аппетита (85,4 %). В результате обследования чаще всего регистрировалась анемия (51,2 %), ускорение СОЭ (47,6 %) и увеличение С-реактивного белка (45,1 %). Причинами лихорадки неясного генеза у 65,9 % детей являлись инфекционные заболевания, у 19,5 % — синдром вегетативной дисфункции с нарушением терморегуляции, у 6,1 % — системные заболевания соединительной ткани, у 4,9 % — онкологическая патология, у 2,4 % — воспалительные заболевания желудочно-кишечного тракта.
Заключение. Результаты исследования могут быть применены в педиатрической практике, наблюдении за детьми с инфекционной патологией.
Один из редких кожных проявлений в практике педиатра и детского инфекциониста – узловатая эритема, развитие которой часто ассоциируется с инфекционными заболеваниями.
Цель исследования. Изучение клинико-лабораторных проявлений узловой эритемы у детей.
Материал и методы. В исследование вошли 17 детей с узловатой эритемой в возрасте от 2 до 17 лет, находившихся на стационарном лечении в Городской детской больнице № 1 Казани.
Результаты. У 6 (35 %) детей выявлены повышенные уровни антистрептолизина-О, у 5 (29 %) — высокие титры антител к сальмонеллам, в 1 (12 %) случаях — IgM к Chlamidia pneumonia, у 2 (12 %) других детей — IgM к капсидному антигену вируса Эпштейна–Барр, в 1 (6 %) случае — IgM к Mycoplasma pneumonia. Повышение в крови СОЭ и уровня С-реактивного белка отмечалось у 15 (88 %) и 12 детей (70 %) соответственно. У 12 (70 %) выявлено повышение в крови уровня растворимого фибрин-мономерного комплекса.
Заключение. Узловатая эритема у детей в большинстве случаев ассоциируется со стрептококковой инфекцией и сальмонеллезом. Иммуновоспалительный процесс при узловатой эритеме сопровождается повышением в крови уровня растворимого фибрин-мономерного комплекса.
КЛИНИЧЕСКИЕ СЛУЧАИ
Среди наследственных патологий особую группу составляют синдромальные краниосиностозы. Один из них — синдром Крузона — наследуемая по аутосомно-доминантному типу патология первичного нарушения сращения черепных швов, которая встречается с частотой 1: 60 тыс. новорожденных. Заболевание ведет за собой целый ряд нарушений: экзофтальм, ортогнатические проблемы, нарушение зрения, слуха, дыхания, отставание в нейропсихическом развитии. Развитие синдрома Крузона связано с мутацией в гене рецептора фактора роста фибробластов 2-го типа (FGFR2). В современной медицине также известен вариант синдрома Крузона с черным акантозом, развитие которого связано с мутацией в гене FGFR3. Схожесть клинических проявлений синдрома Крузона с другими синдромальными краниосиностозами, а также между двумя вариантами синдрома Крузона приводит к возникновению сложностей в дифференциально-диагностическом поиске. Осведомленность о полной клинической картине этого синдрома повышает возможность своевременной диагностики, лечения, предотвращения тяжелых осложнений и повышения качества жизни пациентам с синдромом Крузона. В настоящей статье приводится описание двух клинических случаев с мутациями в генах FGFR2 и FGFR3.
Остеодиспластическая геродермия (OMIM #231070) представляет собой редкое наследуемое по аутосомно-рецессивному типу заболевание, характеризующееся врожденной морщинистой кожей на тыльной поверхности конечностей и животе; выраженным остеопорозом в детском возрасте. К возникновению заболевания приводят патогенные варианты нуклеотидной последовательности в гене GORAB, кодирующем белок GORAB, который локализуется в аппарате Гольджи и играет важную роль для транспорта везикул в комплексе Гольджи. Настоящее сообщение – первое о двух пациентах с даннм заболеванием в России. Представлено подробное описание клинико-рентгенологических и генетических характеристик у данных пациентов с новыми нуклеотидными вариантами в гене GORAB в компаунд-гетерозиготном состоянии: с. 170С>G (p.Ser57Ter) и c.790G>C (p.Ala264Pro); c.295C>T (p.Gln99Ter) и гетерозиготной делецией на хромосоме 1 (chr1:g.170531967–170539494del), затрагивающей 1-й и 2-й экзоны гена. Основными клиническими проявлениями синдрома были врожденная морщинистая кожа, обвисшие щеки, гипоплазия скул, прогнатизм, мышечная гипотония и гипермобильность суставов. Рентгенологические признаки включали врожденный двусторонний вывих бедра, компрессионные переломы тел позвонков и нарушение непрерывности эпифизарной пластинки роста дистального отдела бедренной кости и проксимального отдела большеберцовой кости по типу вставки. Редкость синдрома, а также сходство клинических проявлений с гетерогенной группой наследственных заболеваний, сопровождающихся снижением эластичности кожи, приводят к поздней постановке правильного диагноза. Это обусловливает необходимость описания клинико-генетических характеристик заболевания, изучения динамики формирования его фенотипических проявлений и способов молекулярно-генетической диагностики.
Синдром Фелан–МакДермид, или делеции 22q13, относится к редким (орфанным) генетическим заболеваниям из группы микроделеционных синдромов, обусловленных повреждением терминального сегмента длинного плеча хромосомы 22, клинически проявляющийся задержкой психомоторного развития, отсутствием или выраженной задержкой речи, гипотонией, расстройством аутистического спектра, множественными микроаномалиями развития, а также поражением других систем организма. В статье представлено описание двух клинических случаев синдрома Фелан–МакДермид, демонстрирующих высокую вариабельность клинических проявлений и сложность верификации диагноза. Опыт наблюдения за данными пациентами отражает важность комплексного обследования детей с синдромом Фелан–МакДермид, проведения молекулярно-генетического анализа и персонифицированной тактики ведения. Ранняя верификация диагноза и своевременное начало лечебных, профилактических и абилитационных мероприятий позволяют снизить риск развития тяжелых осложнений, а также повысить качество жизни пациентов и их родственников.
Представлен клинический случай развития портопульмональной гипертензии у ребенка после наложения спленоренального анастомоза. Оперативное вмешательство выполнено с целью коррекции врожденной аномалии развития — кавернозной трансформации воротной вены, которая привела к портальной гипертензии и варикозному расширению вен пищевода и желудка. В отдаленном послеоперационном периоде развились легочная артериальная гипертензия, гиперспленизм с двухростковой цитопенией, умеренная печеночная недостаточность. Комбинированная терапия обеспечила временное улучшение состояния, поэтому при повторном оперативном вмешательстве размер анастомоза был изменен. Это привело к устойчивому снижению давления в легочной артерии и клиническому улучшению состояния мальчика.
Аутоиммунный полиэндокринный синдром 1-го типа – редкая наследуемая по аутосомно-рецессивному типу патология, обусловленная дефектом гена аутоиммунного регулятора (AIRE), сопровождающаяся эндокринными и неэндокринными проявлениями с манифестацией в детском возрасте. Заболевание характеризуется клиническим полиморфизмом, что затрудняет своевременную диагностику. В статье описан клинический случай 11-летнего пациента с аутоиммунным полиэндокринным синдромом 1-го типа, у которого течение заболевания было стертым на протяжении длительного периода. Высокое качество жизни таких пациентов возможно при своевременной индивидуально подобранной заместительной терапии с последующим диспансерным наблюдением.
ОБМЕН ОПЫТОМ
Морозовская детская клиническая больница практически в первые месяцы развития эпидемии COVID-19 начала принимать больных не только с острой инфекцией, но и в основном с сочетанной патологией. На основании ретроспективного анализа 290 историй болезни детей, госпитализированных в Морозовскую ДГКБ с COVID-19 в период с апреля 2020 г. по сентябрь 2020 г., был проведен анализ поступивших в стационар детей с преимущественно сочетанной патологией. Из этих детей 6 умерли. В возрасте младше 3 лет были 38,4 % детей, в пубертатном возрасте — 37,3 %. У госпитализированных больных были следующие диагнозы: пневмония — у 41 (14,4 %), хирургическая патология и травма — у 69 (24,3 %), соматическая патология (включая заболевания желудочно-кишечного тракта, почек и мочевыводящих путей, гематологические заболевания, неврологические, сахарный диабет 1-го типа, болезни суставов, болезни периода новорожденности, онкологические заболевания, болезни сердечно-сосудистой системы и др.) Для диагностики ковидной пневмонии, наряду с экспресс-методами выявления SARS-CoV-2, использовали компьютерную томографию легких. Анализируя течение заболеваний у детей хирургического профиля, можно отметить, что коронавирусная инфекция не повлияла на течение основного заболевания. В то же время COVID-19 у больных гематологического профиля спровоцировал ухудшение состояния с симптомами острой респираторной вирусной инфекции (гипертермия, слабость, кашель, ринит). У больных с симптоматической фокальной эпилепсией и у больных с повышенным внутричерепным давлением инфекция SARS-CoV-2 вызвала активацию судорожных приступов. Дебют сахарного диабета 1-го типа отмечен у 5 из 6 поступивших детей. В этих случаях COVID-19 был провоцирующим фактором, она также вызвала обострение у 1 ребенка, длительно болеющего сахарным диабетом. В статье приведены истории болезни и диагнозы 6 детей в возрасте от 3 лет 9 мес до 17 лет с летальными исходами, тяжелой сочетанной патологией (лейкозы, опухоль ствола мозга, иммунодефицитное состояние), у которых COVID-19 утяжелил течение основного заболевания с развитием генерализованной комбинированной бактериальной инфекции, сепсиса, кровотечений.
В ПОМОЩЬ ПРАКТИЧЕСКОМУ ВРАЧУ
В последние годы отмечается увеличение случаев папилломатоза верхних дыхательных путей, в том числе в детском возрасте, что представляет собой значительную проблему. Более 70 % детей имеют тяжелые рецидивирующие формы заболевания. Доказано, что развитие респираторного папиломатоза связано с инфицированием вирусом папилломы человека, чаще 6-го и 11-го типов. Развитие респираторного папилломатоза в детском возрасте может быть следствием инфицирования вирусом папилломы человека дыхательных путей в момент рождения, а реактивация вируса может произойти после травмы или инфекции. Лечение данного состояния представляет значительную проблему, поскольку при хирургическом лечении происходит иссечение только видимого патологического процесса, а воздействия на этиологический фактор не производится. Поэтому самым радикальным может считаться проведение вакцинации против вируса папилломы человека имеющимися вакцинами на этапе планирования беременности у ранее не привитых лиц, а также проведение вакцинации против вируса папилломы человека у инфицированных лиц с имеющимся респираторным папилломатозом. В статье представлен случай успешной вакцинации ребенка 2 лет с агрессивным течением респираторного папилломатоза против вируса папилломы человека.
НЕКРОЛОГ
ISSN 2500-2228 (Online)